Le coppie che si sottopongono alla PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) hanno diritto per legge ad ottenere informazioni sullo stato di salute degli embrioni prodotti in laboratorio. Le procedure che permettono di ottenere tali informazioni sono la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) e lo Screening Genetico Preimpianto (PGS).

La Diagnosi Genetica Preimpianto è il termine usato per descrivere i test studiati per rivelare una malattia genetica specifica che un embrione è a rischio di ereditare dai genitori. La maggior parte degli endocrinologi riproduttivi utilizza il termine PGD per quelle coppie che hanno una mutazione genetica singola e stanno cercando di assicurarsi che la loro progenie non la erediti, diventandone a sua volta portatrice.

La Screening Genetico Preimpianto (PGS) è un termine più recente che si riferisce allo screening che rileva un numero anomalo di cromosomi (aneuploidia).

Una delle ragioni più frequenti per si effettua lo screening PGS è legata all’età della madre, poiché il rischio di avere un bambino affetto da anormalità cromosomiche, per esempio la sindrome di Down, aumenta con l’età materna. I test genetici sull’embrione preimpianto possono aiutare a capire se l’embrione può potenzialmente essere affetto da anomalie cromosomiche. Pertanto, la possibilità di concepire un bambino con difetti cromosomici può essere notevolmente ridotta effettuando lo screening PGS.

L’aneuploidia è una causa abbastanza comune di interruzioni premature di gravidanza, l’uso del PGS permette di ridurre la percentuale di rischio ed è indicata per pazienti che hanno già una storicità con l’interruzione di gravidanza o che abbiano già avuto fallimenti di fecondazione in vitro.

PGD e PGS coinvolgono in un test le cellule provenienti da embrioni che vengono creati tramite la fecondazione in vitro. Una o più cellule vengono rimosse e attentamente esaminate per verificare eventuali anomalie genetiche. In questa fase iniziale, tutte le cellule embrionali hanno la medesima struttura e identico potenziale di sviluppo e continuano semplicemente a dividersi senza che le cellule rimosse possano influire nel processo. È in questo frangente che gli specialisti esaminano e analizzano gli embrioni. Se si verifica un problema la coppia può decidere di trasferire solo gli embrioni buoni.

Il rischio di danneggiare gli embrioni in questa fase è molto basso e gli studi hanno dimostrato che sia il PGS che il PGD non aumentano il rischio di difetti di nascita. È importante riconoscere, tuttavia, che lo screening e la diagnosi non sono accurati al 100%. Di conseguenza questi esami non vengono considerati un’alternativa ai due test di screening primari utilizzati durante la gravidanza precoce: l’amniocentesi e il campionamento dei villi coriali, esami che molti consigliano di ripetere anche a gravidanza iniziata. Bisogna ricordare, infatti, che il test su campioni molto piccoli di embrioni differisce sostanzialmente da un test del DNA realizzato con il sangue o da un campione di liquidi amniotici.