Test di compatibilità genetica
In tutte le nostre cellule è presente l’informazione genetica suddivisa in piccole unità di informazioni chiamate “geni”, che sono i responsabili di tutte le nostre caratteristiche fisiche e del corretto funzionamento del nostro organismo. Tali geni si presentano in doppia copia, poiché ereditiamo una copia da ogni progenitore.
Quando un gene presenta un’alterazione (comunemente chiamata mutazione), è possibile che lo stesso non funzioni correttamente e provochi una malattia genetica; tuttavia, la maggior parte di noi possiede alcune alterazioni che restano sconosciute, senza provocare malattie. In questo caso, quindi, si viene definiti come “portatori”.
La maggior parte delle malattie genetiche sono recessive, ovvero per far sì che la malattia si manifesti è necessario che entrambe le coppie dei geni siano mutate. Quando solo una delle copie che riceviamo dai nostri genitori presenta questa alterazione, diventiamo portatori di quella malattia genetica, ma non la sviluppiamo.
Se entrambi i partner sono portatori della stessa mutazione genetica, si ha una probabilità del 25% che il figlio manifesti la malattia e il 50% che la erediti come portatore.
Il test di compatibilità genetica ci consente di rilevare le malformazioni genetiche più comuni e impedire la trasmissione di entrambe le copie mutate alla nostra prole.
Tutti i pannelli prevedono l’analisi di Fibrosi Cistica, X-Fragile, Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker e Sordità Congenita. Analisi NGS ed eventuali analisi complementari necessarie.
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Fibrosi cistica |
1 |
in |
25 |
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Atrofia muscolare spinale |
1 |
in |
50 |
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Malattia del rene policistico autosomica recessiva |
1 |
in |
70 |
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Perdita dell’udito neurosensoriale ereditaria non sindromica |
1 |
in |
80 |
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Mucopolisaccaridosi |
1 |
in |
80 |
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Anemia falciforme |
1 |
in |
150 |
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Malattia di Gaucher |
1 |
in |
200 |
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Sindrome dell’X-Fragile |
1 |
in |
250 |
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Beta talassemia |
1 |
in |
300 |
Le patologie monogeniche più comuni rilevate con il test CGT sono |
Frequenza dei portatori |
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Quando è indicato eseguire tale test?
- Coppie che cercano gravidanza naturale, per verificare la compatibilità di entrambi i genitori e scartare che entrambi siano portatori della stessa alterazione.
- Coppie in trattamento di Fecondazione Assistita, con lo stesso fine, conoscere la compatibilità genetica di entrambi.
- Pazienti che ricorrono a ovociti o seme di donatori: in questo modo possiamo cercare la/il donatore più idonea/o e minimizzare così il rischio di comparsa di malattie genetiche.
Come si svolge il test?
Si tratta di un esame molto semplice, che avviene tramite un prelievo di sangue. Il referto con il risultato arriva dopo circa 3 settimane.
Al Centro Florence si eseguono 3 tipi di test che vanno a verificare un maggior numero di alterazioni genetiche e di malattie recessive.
3 opzioni di test CGT |
CGT
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CGT
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CGT
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Caratteristiche |
Basato sulla copertura completa di 19 geni |
Basato sulla raccomandazione delle società mediche |
Esoma completo compatibile con la maggior parte delle piattaforme sul mercato |
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Geni |
19 | 306 | 1590 |
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Numero di malattie |
20 | 352 | >1600 |
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Percentuale stimata di portatori |
18% | 54,8% | 62,7% |
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Media stimata di mutazioni / persona |
1,08 | 1,46 | 2,28 |
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Campione |
Sangue o saliva |
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TAT |
20 giorni lavorativi |
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Cosa succede quando è rilevata un’alterazione?
Tutti possiamo essere portatori sani senza presentare alcun sintomo. Essere portatore significa che, delle due copie di un determinato gene, solo una presenta l’alterazione. Avendo ancora un’altra copia intatta, il gene funziona correttamente e non presenta implicazioni per la persona che lo porta, né al momento in cui viene effettuato il test, né per il futuro.
Il problema sorge quando avviene la fecondazione dei gameti di due persone portatrici della stessa mutazione, perché esiste la possibilità che i futuri figli possano presentare la malattia. Quando entrambi i progenitori sono portatori, le probabilità in ogni gravidanza di avere figli con la malattia è del 25% (o detto in altri termini, 1 su 4).
Se si dovessero scoprire incompatibilità genetiche nella coppia, esistono misure e trattamenti per evitare la trasmissione della malattia ai figli.
La prima è ricorrere ad un trattamento di Fecondazione In Vitro (FIV) e, una volta ottenuti gli embrioni in laboratorio, effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) con lo scopo di trasferire alla madre solo gli embrioni privi di malattie che daranno origine ad una gravidanza sana.
Un’altra possibilità è ricorrere alla donazione di gameti in cui selezioneremo un gamete che non sia portatore della malattia della paziente, evitando così la possibilità di avere un figlio affetto.
