Come incide la fibrosi cistica con la fertilità degli uomini e delle donne?


La fibrosi cistica è una malattia nota per le frequenti infezioni polmonari che provoca e per i problemi respiratori cronici ad essa collegate. Tuttavia colpisce organi e tessuti in tutto il corpo, compreso il sistema urogenitale.

La maggior parte degli uomini con fibrosi cistica (tra il 97 e il 98%) ha l’assenza bilaterale congenita dei dotti deferenti, i dotti che trasportano lo sperma dai testicoli all’uretra, con conseguente mancanza di sperma nel seme. Questa condizione è chiamata azoospermia ostruttiva ed è causa di infertilità. Fino a poco tempo fa, la maggior parte degli uomini con fibrosi cistica non poteva generare figli. La procreazione medicalmente assistita rende oggi invece possibile la paternità.


Interventi possibili sulla fertilità

Non c’è modo di correggere un’assenza del dotto deferente, tuttavia circa il 90% degli uomini colpiti da questa condizione, produce ancora spermatozoi e può generare figli utilizzando le tecnologie di riproduzione assistita.

Un metodo utilizzabile è quello che prevede il recupero dello sperma, estratto chirurgicamente dai testicoli mediante varie tipologie di aspirazione microscopica che differiscono tra loro nell’approccio e nei metodi utilizzati.

I tassi di successo nella raccolta dello sperma con queste metologie sono ben al di sopra del 35% mentre quelli di gravidanza si avvicinano molto simile a quelli di un singolo ciclo di concepimento naturale.

La raccolta dello sperma viene in genere realizzata in contemporanea con l’iperstimolazione ovarica nel partner femminile e seguita dalla fecondazione in vitro per ottimizzarne le possibilità di successo.


Analisi Genetica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria.

Per ogni coppia in cui un partner ha la fibrosi cistica, i test genetici sono importanti. Il partner di una persona affetta da fibrosi cistica dovrebbe sottoporsi al test di portatore di fibrosi cistica per valutare il rischio di fibrosi cistica nei bambini nati a seguito del trattamento dell’infertilità (vedi schema ereditario nell’immagine sotto)



come si trasmette geneticamente la fibrosi cistica

Problemi riproduttivi femminili

La fibrosi cistica non causa infertilità nelle donne nella misura in cui agisce negli uomini. Tuttavia, alcuni effetti collaterali e complicazioni della fibrosi cistica possono influenzare il sistema riproduttivo femminile e rendere il concepimento più difficile.

Antibiotici e corticosteroidi assunti regolarmente per controllare le complicanze della fibrosi cistica possono portare a infezioni fungine vaginali. Ciò può causare prurito, irritazione, disagio e dolore durante il sesso o la minzione. Gli uomini con fibrosi cistica possono anche essere colpiti da infezioni fungine, note come candidosi maschile. L’infezione può essere trattata con creme o farmaci orali.

La fibrosi cistica nelle donne può anche portare all’assenza o all’irregolarità del ciclo. Ciò è dovuto principalmente a scarsa nutrizione, basso peso corporeo e scarsa funzione polmonare, tutti fatori che contribuiscono all’interruzione dell’ovulazione nelle donne affette dalla malattia.

Nelle ragazze può verificarsi anche un ritardo nella pubertà.

Sebbene la fibrosi cistica non causi l’assenza di strutture riproduttive nelle femmine come nei maschi, la malattia può comunque contribuire a ridurre la fertilità. Studi su topi con fibrosi cistica hanno mostrato alcuni cambiamenti che hanno portato a una ridotta fertilità tra cui ovaie più piccole, uteri più piccoli, cicli irregolari e diminuzione dell’ovulazione.

L’infertilità nelle donne con fibrosi cistica può generalmente essere affrontata attraverso gli stessi trattamenti usati nelle donne infertili senza fibrosi cistica.